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认识罕见病 关爱罕见病人

来源:同济医学院 点击次数:290次 发布时间:2017-03-03 16:09:49 编辑:汪泉

  新闻网讯(记者团 张竞文)“Wilson病是指什么”“肝豆病最为显著的症状是什么”,面对一连串问题,刚进入临床医学学习的李同学苦思冥想。2月28日——第10个国际罕见病日,我校八年制医学生协会联合武汉市同馨肝豆病患信息服务中心在学子苑中心开展了“肝豆无情,人间有爱”知识普及活动。



  本次活动通过科普手册和现场问答的形式,呼吁大学生尤其是医学生群体了解肝豆病。2月27日,同样的活动在主校区也引起了学生们的广泛关注。活动现场,志愿者们向同学们解释了认识罕见病的必要性。


  罕见病,世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变,目前已知的约有六千种。这其中,肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害和角膜色素环(K-F环),在我国患病率约为十万分之七。


  临床上,患者因误诊而得不到及时治疗,导致病情恶化的病例并不少见。“在医学生当中增强对Wilson病的认识,也许未来的我们遇见真正的患者时,误诊的几率就会小很多。”八年制2013级的林曜说。正如今年国际罕见病日的主题所言,“研究带来无限可能”,更高的关注度也将为肝豆病诊疗的发展创造更多可能性。


  “如果能够进行及时有效的治疗,加上饮食控制,肝豆病是不会影响正常生活的。”同馨肝豆病患信息服务中心的志愿者严青告诉在场的医学生们。上个世纪90年代,严青因手部的突发震颤前往医院就诊,随后被确诊为肝豆状核变性。肝豆病是需要进行对身体负担极大的排铜治疗并终身服药控制的疾病,但它并没有击垮她。二十余年间,严青一方面积极地配合着治疗,一方面投身于提高肝豆病社会认知度、提高患者生活质量的公益活动中——如今,她正和同伴们一起,为解决“Wilson病一线用药青霉胺停产”这一问题而努力。路演过程中,严青主动让同学们观察自己的眼睛,耐心地教同学们识别角膜K-F环的方法,在场的年轻医学生们也纷纷围拢到她身边,认真地观察起来。已进入临床实践的高年级同学则受此启发,分享了在实习中见到的真实病例。 



  “疾病罕见,爱不罕见;肝豆无情,人间有情”,尽管对人类来说,与罕见病的斗争仍然漫长,但爱让我们奋斗不止。